La prueba de detección de portadores es un sencillo análisis de sangre que puede solicitar tu médico y que proporcionará información a ti y a tu pareja sobre las probabilidades de tener un bebé con una enfermedad genética.
Muchas personas deciden someterse a esta prueba mientras intentan embarazarse o durante las primeras etapas del embarazo.
¿Por qué someterse a una prueba de detección de portadores?
¿Sabías que tú o tu pareja pueden ser portadores de una condición genética, aunque nadie de tu familia esté afectado? De hecho, la mayoría de las personas no saben que son portadoras hasta después de haberse sometido a una prueba de detección, debido a que por lo general los portadores no presentan síntomas.
Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre. Ser portador significa que una copia de un gen tiene un cambio, llamado mutación, que hace que no funcione de manera correcta. Los portadores siguen teniendo una copia funcional del gen, por lo que no suelen tener ningún problema de salud asociado a ser portadores de una mutación y pueden no darse cuenta de que lo son.
Sin embargo, ser portador significa que hay más probabilidades de que tu bebé nazca con una enfermedad genética.
En el caso de las enfermedades recesivas, ambos progenitores deben ser portadores para tener un bebé con esa enfermedad concreta. Algunas enfermedades genéticas son algo comunes y se te puede ofrecer la prueba de detección de portadores, independientemente de tu origen étnico, mientras que otras enfermedades solo son frecuentes en determinadas etnias.
A continuación se enumeran ejemplos de condiciones recesivas, junto con la etnia concreta en la que son más comunes:
- Fibrosis quística: Muy común en todas las personas, independientemente de su origen étnico.
- Enfermedad de Tay-Sachs: Más común en las poblaciones judía asquenazí, cajún y francocanadiense. La enfermedad es menos frecuente en otras poblaciones.
- Anemia de células falciformes: Más común en las poblaciones afroamericana, hispana, caribeña no hispana, mediterránea y de Oriente Medio. La enfermedad es menos frecuente en otras poblaciones.
La decisión de someterse o no a una prueba de detección de portadores depende de ti. Algunas personas prefieren no someterse a este tipo de pruebas, pero muchas optan por la prueba de detección de portadores porque puede proporcionar información valiosa que ayude a comprender mejor las probabilidades de tener un bebé con una condición genética.
Tu proveedor de atención médica podrá darte más información sobre qué tipo de pruebas pueden ser las más adecuadas para tu familia.
Fuentes
- Mayo Clinic Staff. «Genetic Testing.» MayoClinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research, Jun 2017. Web. Accessed 7/31/17. Available at http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/home/ovc-20325301.
- «Carrier Screening for Genetic Conditions.» ACOG. Committee Opinion no. 691 from the American College of Obstetricians and Gynecologists, Mar 2017. Web. Accessed 7/31/17. Available at https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-for-Genetic-Conditions.
