¿Qué es la detección de portadores y cómo puede ayudar?
La prueba de detección de portadores es una simple prueba de sangre que puedes requerir a través de tu médico y que les proporcionará información a ti y a tu pareja acerca de sus probabilidades de tener un hijo con una afección genética.
Muchas personas eligen hacerse esta prueba ya sea mientras intentan embarazarse o durante el comienzo del embarazo.
¿Por qué hacerse la prueba de detección de portadores?
¿Sabías que tú o tu pareja podrían ser portadores de una afección genética, incluso si nadie en la familia está afectado? De hecho, la mayoría de las personas no saben que son portadoras hasta después de que se han hecho la prueba de detección porque normalmente los portadores no tienen síntomas.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre. Ser portador significa que una copia de un gen tiene un cambio, llamado mutación, que hace que no funcione correctamente. Los portadores todavía tienen una copia de trabajo del gen, por lo que típicamente no tienen ningún problema de salud asociado con el hecho de ser portadores de una mutación y es posible que no se den cuenta de que son portadores.
Sin embargo, ser portador significa que hay una mayor probabilidad de que su hijo pueda nacer con una afección genética.
Para las llamadas enfermedades ‘recesivas’, ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga esa condición en particular. Algunas afecciones genéticas son relativamente comunes y es posible que te ofrezcan pruebas de detección de portadores, independientemente de tu origen étnico, mientras que otras afecciones son comunes sólo en ciertas etnias.
A continuación se enumeran ejemplos de condiciones recesivas, junto con la etnia particular en la que son más comunes:
- Fibrosis quística: Relativamente común en todas las personas, independientemente de su origen étnico.
- Enfermedad de Tay-Sachs: Es más común en personas de ascendencia judía asquenazí, cajún, o francocanadiense. La enfermedad es menos común en otras poblaciones.
- Anemia de células falciformes: Más común en las poblaciones afroamericanas, hispanas, caribeñas no hispanas, mediterráneas y de Oriente Medio. La enfermedad es menos común en otras poblaciones.
El que elijas o no hacer la detección de portadores depende de ti. Algunos padres prefieren no hacerse este tipo de pruebas, pero muchos eligen la prueba de detección de portadores porque puede proporcionarles información valiosa que puede ayudar a entender mejor sus posibilidades de tener un hijo con una afección genética.
Tu médico podrá darte más información acerca de qué tipo de prueba podría ser la mejor para tu familia.
Fuentes
- Mayo Clinic Staff. «Genetic Testing.» MayoClinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research, Jun 2017. Web. Accessed 7/31/17. Available at http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/home/ovc-20325301.
- «Carrier Screening for Genetic Conditions.» ACOG. Committee Opinion no. 691 from the American College of Obstetricians and Gynecologists, Mar 2017. Web. Accessed 7/31/17. Available at https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-for-Genetic-Conditions.
